EXPLICATION DE LA TRANSMISSION

EXPLICATION DE LA TRANSMISSION

A
Enfant non malade et non porteur sain

B
Enfant non malade et porteur sain, c'est à dire a un seul gène donné par le père ou la mère

C
Enfant non malade et porteur sain, c'est à dire a un seul gène donné par le père ou la mère

D
Enfant malade car porteur des 2 gènes donnés à la fois par le père, et la mère


-ENSEMBLE CONTRE LA MUCOVISCIDOSE---ENSEMBLE CONTRE LA MUCOVISCIDOSE-


La Mucoviscidose est une maladie génétique.
C'est-à-dire que c'est une maladie qui est présente dans les gènes des parents.
Elle est donc héréditaire.
Mais pour être transmise à l'enfant, il faut que les deux parents soient porteurs du gène.
On ne contracte la maladie que si l'on reçoit le gène à la fois du père et de la mère.
On dit que la maladie est autosomique récessif.


La maladie est due à l'altération (mutation) d'un gène appelé CFTR, localisé sur le chromosome 7. Le gène CFTR possède l'information pour la fabrication d'une protéine, également appelée CFTR, qui régule le transport du chlore à travers les cellules de l'organisme. (cf article suivant)


Les porteurs sains (ceux qui portent uniquement un gène de la maladie) ne le savent pas,
Car ils ne souffrent d'aucun symptôme.

Un porteur sain n'est pas atteint de mucoviscidose car seul un gène sur deux est défectueux. Dans ce cas la maladie ne se déclare pas.
Les parents ont donc reçu de leurs parents respectifs un seul gène défectueux et ils ne sont donc pas atteints.

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V

C.l.i.c.k


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# Posté le dimanche 29 juin 2008 09:32

Modifié le dimanche 29 juin 2008 10:17

EXPLICATION DE LA MALADIE

EXPLICATION DE LA MALADIE
Image prise ici
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Le corps de chacun d'entre nous produit du mucus.
Cette substance fluide tapisse et humidifie les canaux de certains organes de notre corps.

Dans le cas de la mucoviscidose, le mucus est épais et collant.

Ce manque de fluidité va provoquer des difficultés :
Au niveau des voies respiratoires et digestives
.

Ainsi les bronches peuvent-elles s'encombrer et s'infecter provoquant la toux et l'expectoration. C'est là un des grands dangers de la mucoviscidose, car le mucus épais, conserve les bactérie, et créé des infections.
Les voies et canaux digestifs (intestins, pancréas, foie) peuvent également être obstrués, provoquant des problèmes de digestion.

Tout cela est du à l'absence ou à l'altération de la protéine CFTR.

Il est très important de comprendre que la mucoviscidose :
n'est pas contagieuse puisque génétique !
Elle n'affecte pas les capacités motrices ni mentales du malade !

La mucoviscidose, ne se voit pas !
Si on ne sait pas qu'un enfant est atteint par la maladie, on ne peut pas le deviner !

Seuls quelques signes peuvent trahir la présence de la maladie, mais ils peuvent faire penser à une bronchite ou à de l'asthme, vu de l'extérieur !

Il est aussi important de savoir qu'il n'y a pas une, mais des mucoviscidoses...
c'est à dire, que la maladie n'affecte pas les personnes de la même façon.
Certains sont plus touchés au niveau respiratoire, d'autre au niveau digestif...

Il peut aussi exister des formes mineures de la maladie.
Et elle peut dans ce cas être diagnostiquée à l'âge adulte !

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# Posté le dimanche 29 juin 2008 10:09

Modifié le dimanche 29 juin 2008 13:45

Eclat de Vie Manon

Eclat de Vie Manon
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Petite Manon, une merveilleuse petite puce de 3 ans et demi.

A chaque passage sur son blog, on est éclaboussé par sa joie de vivre,
Une si belle leçon de vie !

Petite Manon est atteinte par la Mucoviscidose,
Mais elle se bat chaque jour contre elle avec une volonté incroyable !

Vous serez envouté par son sourire, et ne pourrai vous empêcher de sourire vous aussi !

Le blog de cette petite princesse est tenu par sa Mamie : Matchi, et on sent à chaque ligne, cet amour qui l'unis à sa petite fille... comme tout le reste de sa famille !!!

Alors n'hésitez pas à aller lui laisser un petit message !

Plein de bisous petite puce !
Continue de te battre comme ça !
Et surtout garde toujours cette joie de vivre !

ECLAT DE VIE MANON
(par ici)


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# Posté le mardi 01 juillet 2008 09:55

Modifié le mardi 01 juillet 2008 15:43

SYMPTÔMES

SYMPTÔMES
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# Que se passe-t-il au niveau de la respiration ?

Lorsque les poumons sont sains,
Le mucus qui tapisse les parois des voies respiratoires est fluide
Et veille à la protection de celles-ci.
Chez une personne atteinte de mucoviscidose, le mucus est épais et visqueux.
Il adhère aux parois des bronches, gênant ainsi le passage de l'air.
Si le mucus reste dans les bronches,
Il favorise la présence de bactéries, provoquant ainsi des infections.
Il est donc très important que ce mucus soit évacué régulièrement (avec les bactéries) pour dégager les voies respiratoires et limiter la présence de bactéries. L'évacuation est réalisée grâce à la kinésithérapie respiratoire.


Sans traitement, les conséquences sont une toux fréquente et chronique avec production de mucus épais difficile à cracher, des infections respiratoires fréquentes et une respiration rapide ou difficile avec à terme dégradation de la fonction respiratoire.






# Que se passe-t-il dans la digestion ?

Au niveau du tube digestif, les intestins, le pancréas et le foie peuvent être touchés.
Le pancréas est un organe essentiel à la digestion des aliments. En effet c'est lui qui créé les enzymes (aide à la digestion plus assimilation des éléments nutritifs au niveau de l'intestin). Dans la mucoviscidose, les enzymes sont bloquées dans le pancréas. Les aliments non digérés passent donc directement dans les selles.


Sans traitement, les conséquences sont des douleurs abdominales, des diarrhées ou une constipation et des difficultés de prise de poids.


Heureusement les traitements actuels permettent de juguler ces symptômes,
Même s'ils ne permettent pas la gérison.


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# Posté le mercredi 09 juillet 2008 09:22

Modifié le mercredi 09 juillet 2008 09:33

DIAGNOSTIQUE

DIAGNOSTIQUE

En France depuis début 2002,
le dépistage est systématique chez le nouveau né !

Il est effectué sur quelques gouttes de sang séché,
prélevé au troisième jour de vie
.
Le diagnostic est ensuite confirmé par un dernier test dit
« test de la sueur ».

Cela permet une prise en charge de la maladie
dés le plus jeune âge !
Et améliore considérablement les conditions de vie du malade
.


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En dehors du dépistage néo-natal systématique, ce sont des signes cliniques parmi les suivants qui orientent vers le diagnostic :

• une occlusion intestinale à la naissance
(que l'on désigne souvent sous le nom d'iléus mécomial,)
• une prise de poids insuffisante malgré un appétit vorace,
• une mauvaise digestion,
• des douleurs abdominales et des selles abondantes,
• une toux sèche, répétitive et épuisante,
• une sueur particulièrement salée.


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# Posté le mercredi 09 juillet 2008 09:36